
€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 8 (NCL8) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im Ceroid-Lipofuscinose-Neuronal-8-(CLN8)-Gen verursacht wird.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.-14679_*18669del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL8 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 8 (NCL8) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im Ceroid-Lipofuscinose-Neuronal-8-(CLN8)-Gen verursacht wird. Dieser Defekt führt zur Ansammlung von Lipopigmenten, ungewöhnlichen Fettabfallstoffen, die der Körper nicht richtig abbauen kann. Da sich diese Abfallstoffe in den Nervenzellen ansammeln, wird die normale Zellfunktion gestört. Im Laufe der Zeit degenerieren Neuronen im Gehirn und in der Netzhaut, was zu fortschreitenden neurologischen Problemen und Sehverlust führt. Bei der Alpen-Dachsbracke wird die Erkrankung autosomal rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln typischerweise jugendliche, fortschreitende neurologische Symptome, die oft zwischen der Geburt und dem Alter von zwei Jahren beginnen. Frühe Symptome können unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Verhaltensänderungen, Desorientierung und nachlassendes Sehvermögen umfassen. Mit Fortschreitung der Krankheit können Hunde epileptische Anfälle zeigen, was motorische Dysfunktion, Angst oder Aggression, Essensschwierigkeiten und rasche neurologische Verschlechterung verschlimmert. Diese klinischen Symptome verschlechtern sich im Laufe der Zeit zunehmend und beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich, bedingt durch die kombinierten Folgen von Sehverlust, motorischer Beeinträchtigung und schwerer neurologischer Verschlechterung. Für viele Hunde wird das Fortschreiten so schwerwiegend, dass Euthanasie schließlich als die humanste Option gilt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28024876
Year published: 2017
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 690