57,48 47,50 exkl. MwSt

H125

Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 8 (NCL8) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im Ceroid-Lipofuscinose-Neuronal-8-(CLN8)-Gen verursacht wird.

10 Werktage

€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)

Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

37

Mutation

c.-14679_*18669del

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

NCL8

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 8 (NCL8) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im Ceroid-Lipofuscinose-Neuronal-8-(CLN8)-Gen verursacht wird. Dieser Defekt führt zur Ansammlung von Lipopigmenten, ungewöhnlichen Fettabfallstoffen, die der Körper nicht richtig abbauen kann. Da sich diese Abfallstoffe in den Nervenzellen ansammeln, wird die normale Zellfunktion gestört. Im Laufe der Zeit degenerieren Neuronen im Gehirn und in der Netzhaut, was zu fortschreitenden neurologischen Problemen und Sehverlust führt. Bei der Alpen-Dachsbracke wird die Erkrankung autosomal rezessiv vererbt.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde entwickeln typischerweise jugendliche, fortschreitende neurologische Symptome, die oft zwischen der Geburt und dem Alter von zwei Jahren beginnen. Frühe Symptome können unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), Verhaltensänderungen, Desorientierung und nachlassendes Sehvermögen umfassen. Mit Fortschreitung der Krankheit können Hunde epileptische Anfälle zeigen, was motorische Dysfunktion, Angst oder Aggression, Essensschwierigkeiten und rasche neurologische Verschlechterung verschlimmert. Diese klinischen Symptome verschlechtern sich im Laufe der Zeit zunehmend und beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich, bedingt durch die kombinierten Folgen von Sehverlust, motorischer Beeinträchtigung und schwerer neurologischer Verschlechterung. Für viele Hunde wird das Fortschreiten so schwerwiegend, dass Euthanasie schließlich als die humanste Option gilt.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28024876

Year published: 2017

Omia ID: 1506

Omia variant ID: 690

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.