€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 6 (NCL6) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im ceroid-lipofuscinose-neuronalen 6 (CLN6)-Gen verursacht wird.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.386T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL6 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 6 (NCL6) ist eine erbliche neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die durch Mutationen im ceroid-lipofuscinose-neuronalen 6 (CLN6)-Gen verursacht wird. Dieser Defekt führt zur Ansammlung von Lipopigmenten, ungewöhnlichen Fettabfallstoffen, die der Körper nicht richtig abbauen kann. Da sich diese Abfallstoffe in den Nervenzellen ansammeln, wird die normale Zellfunktion gestört. Im Laufe der Zeit degenerieren Neuronen im Gehirn und in der Netzhaut, was zu fortschreitenden neurologischen Problemen und Sehverlust führt. Bei den Schapendoes wird die Erkrankung autosomal rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln typischerweise früh einsetzende, fortschreitende neurologische Symptome. Dazu können Sehverlust, Verhaltensänderungen, Desorientierung sowie Schwierigkeiten bei Koordination oder Gleichgewicht gehören. Mit Fortschreitung der Krankheit können Hunde epileptische Anfälle, sich verschlechternde motorische Dysfunktion und kognitiven Abbau zeigen. Die Symptome beginnen meist im jungen Erwachsenenalter (1 Jahr alt) und verschlimmern sich im Laufe der Zeit, was letztlich zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. NCL6 ist eine ernsthafte, fortschreitende Erkrankung, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt, bedingt durch die kombinierten Auswirkungen von Sehverlust, motorischer Verschlechterung und neurologischem Abbau. Für viele Hunde wird das Fortschreiten so schwerwiegend, dass Euthanasie schließlich als die humanste Option gilt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38866396
Year published: 2024
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 1702