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Die okuloskelettale Dysplasie 2 (OSD2) ist eine genetische Störung, die durch Zwergwuchs und retinale Dysplasie (RD) gekennzeichnet ist und möglicherweise zu Gelenkdeformitäten und Sehverlust führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die okuloskelettale Dysplasie 2 (OSD2) ist eine genetische Störung, die durch Zwergwuchs und retinale Dysplasie (RD) gekennzeichnet ist und möglicherweise zu Gelenkdeformitäten und Sehverlust führt. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Kollagen-Gen Typ IX, alpha 2 (COL9A2) verursacht und wurde speziell bei Samojeden identifiziert. COL9A2 spielt eine wesentliche Rolle für eine gesunde Knorpel- und Augenentwicklung. Daher kann eine Mutation in diesem Gen zu Skelett- und Augenanomalien führen.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen skelettale Abnormailiten, die einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs (kurze Gliedmaßen im Verhältnis zur Körpergröße), verkürzte und deformierte lange Knochen, Gelenkschlaffheit oder -schmerzen, früh einsetzende Arthrose und manchmal auch Wirbelsäulendeformitäten umfassen.
Auch Augenanomalien können beobachtet werden. Eine dieser Anomalien ist die Netzhautdysplasie (krankhafte Entwicklung der Netzhaut), die zu einer Netzhautablösung, Sehstörungen oder sogar zur Erblindung führen kann. Des Weiteren können betroffene Hunde Veränderungen im geleeartigen Teil des Auges (Glaskörperdegeneration) und Grauen Star aufweisen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1523