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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Chromosome | 15 |
| Also known as | cord1, crd4, PRA crd4 |
| Year Published | 2016 |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Eine Form der PRA ist die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 4 (crd4-PRA, auch Nabelschnur 1 genannt), die beim Zwerg-Langhaardackel auftritt. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Retinitis pigmentosa GTPase Regulator-interagierendes Protein 1 (RPGRIP1) Gen verursacht.
Dieser Test weist eine Mutation im Mikrotubuli-assoziierten Protein9 (MAP9)-Gen nach, das nicht allein PRA verursacht, sondern als Modifikator für die Mutation in RPGRIP1 fungiert. Wenn die MAP9-Mutation zusammen mit der RPGRIP1-Mutation auftritt, kann sie den Ausbruch der Krankheit beschleunigen und oft viel früher im Leben zu Sehproblemen führen.
Klinische Merkmale
Hunde, die von crd4-PRA (Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 4) betroffen sind, erleben eine fortschreitende Degeneration sowohl der Zapfen- als auch der Stäbchen-Photorezeptorzellen in der Netzhaut, was zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt. Frühe Anzeichen einer Sehbehinderung können bereits im Alter von 10 bis 12 Wochen auftreten, insbesondere bei Personen, die Mutationen sowohl in RPGRIP1 als auch in MAP9 tragen. Häufige Symptome sind Schwierigkeiten bei der Verfolgung sich bewegender Objekte, Ungeschicklichkeit und Nachtblindheit. Das Erkrankungsalter und der Schweregrad variieren jedoch stark: Einige Hunde können mit sechs Monaten blind sein, während andere bis ins hohe Alter hinweg funktionsfähig sehen. Im Durchschnitt beginnen die Anzeichen von Sehverlust im Alter von etwa fünf Jahren. Diese Variabilität wird durch genetische Modifikatoren wie MAP9 beeinflusst, die das Fortschreiten der Krankheit beschleunigen können, wenn sie zusammen mit RPGRIP1 Mutation vorhanden sind.
Zusätzliche Information
Die MAP9-Variante gilt als Modifikator des Erkrankungsalters und nicht als primäre Ursache für PRA. Hunde, die homozygot sowohl für RPGRIP1- als auch für MAP9-Mutationen sind, haben das höchste Risiko, einen früh einsetzenden Sehverlust zu entwickeln.
Verweise
Pubmed ID: 27017229
Omia ID: 1432