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Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen zur Erblindung führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von erblichen Augenkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen zur Erblindung führen. Die Erblindung wird durch die allmähliche Degeneration von Zellen in der Netzhaut im Laufe der Zeit verursacht, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese früh einsetzende Variante der Erkrankung tritt beim Deutschen Spitz auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation der Guanylatcyclase 2D (GUCY2D-Gen) verursacht, die in den Netzhautzellen exprimiert wird.
Klinische Merkmale
Diese Variante der PRA beginnt mit Nachtblindheit, schreitet zum Verlust des Sehvermögens am Tag fort und führt schließlich im Alter von 3 Monaten bei allen Lichtverhältnissen zur Erblindung. Die Welpen zeigen typischerweise eine bilaterale Mydriasis (erweiterte Pupillen), eine vermehrte Reflexion durch die lichtreflektierende Schicht des Auges (Tapetum lucidum) und eine Ausdünnung der retinalen Blutgefäße (atrophisches retinales Gefäßnetzwerk).
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36872573
Omia ID: 2646