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Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE) im Yorkshire Terrier ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine autosomal rezessive Mutation im Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.205_210delinsN[35] |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie (SNE) im Yorkshire Terrier ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die durch eine autosomal rezessive Mutation im Solute Carrier Family 19 Member 3 (SLC19A3)-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist am Transport von Thiamin (Vitamin B1) in Zellen beteiligt, was für den normalen Energiestoffwechsel im Gehirn unerlässlich ist. Wenn SLC19A3 Funktion beeinträchtigt ist, können neuronale Zellen Energie nicht effizient nutzen, was zu fortschreitenden neurologischen Dysfunktionen führt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln typischerweise klinische Symptome in der frühen Lebensphase, oft innerhalb der ersten Monate bis zu den ersten Jahren. Neurologische Anzeichen können Krampfanfälle, Ataxie (Koordinationsverlust), Verhaltensänderungen, veränderte Mentalität und fortschreitender neurologischer Abbau umfassen. Im Verlauf der Krankheit können betroffene Hunde eine verschlechterte motorische Funktion, Gehschwierigkeiten und Zusammenbruchphasen zeigen. Die Erkrankung ist fortschreitend und kann die Lebensqualität stark beeinträchtigen, was oft im Laufe der Zeit zu erheblichen neurologischen Beeinträchtigungen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250