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Die zerebellare Abiotrophie ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CA |
Allgemeine Informationen
Die zerebellare Abiotrophie ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft. Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der für Gleichgewicht, Koordination und feinmotorische Kontrolle verantwortlich ist. Bei Kelpies steht diese Erkrankung im Zusammenhang mit einer Mutation im Vakuolenmembranprotein-1 (VMP1)-Gen, das für die neuronale Erhaltung sowie das natürliche Reinigungs- und Recyclingsystem der Zelle wichtig ist. Wenn dieser Prozess nicht richtig funktioniert, können sich die Nervenzellen nicht mehr erhalten und verschlechtern sich allmählich, was zu einem fortschreitenden Verlust oder einer fehlerhaften Entwicklung von Purkinje-Zellen und anderen Kleinhirnzellen führt, die an der motorischen Koordination beteiligt sind. CA beim Kelpie wird autosomal rezessiv vererbt und wird typischerweise schon früh im Leben bemerkbar, oft schon wenige Wochen bis zu mehreren Monaten, wobei Schweregrad und Verlauf stark variieren können.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde können Ataxie (unkoordinierte Bewegungen), eine weite Stellung, Absichts- oder Kopfzittern, Dysmetrie (Über- oder Unterschießbewegungen), Hypermetrie (ein hochschrittiger Gang) und verminderte Propriozeption, insbesondere in den Hinterglieden, zeigen. Zittern oder ganzkörperliches Zittern können sich mit Erregung verschlimmern. Die Erkrankung ist schmerzfrei und beeinflusst weder das Bewusstsein noch den Geisteszustand des Hundes. In schwereren Fällen können Krampfanfälle auftreten, wenn der Hund überhitzt oder stark stimuliert ist, was sowohl Aufregung als auch körperliche Aktivität umfasst. Einige Hunde zeigen nur leichte, intermittierende Inkoordinationsstörungen mit wenig oder keinem Fortschreiten, während andere im Laufe der Zeit eine stärkere motorische Beeinträchtigung entwickeln.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36292596
Year published: 2022
Omia ID: 2602
Omia variant ID: 1512