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Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Entwicklungsstörung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im Ral-GTPase-aktivierenden Protein, Alpha-Untereinheit 1(RALGAPA1)-Gen, verursacht. Dieses Gen ist an der Regulation der Aktivität von zwei kleinen Proteinen, RALA und RALB, beteiligt. Diese Regulation ist entscheidend für die Steuerung zellulärer Prozesse wie Wachstum, Migration und vor allem der neuronalen Entwicklung. RALGAPA1 wird in Bereichen des Gehirns, die für die motorische Koordination unerlässlich sind, stark exprimiert. Die Mutation führt zu einer Störung der normalen neuronalen Signalübertragung und führt bei bestimmten belgischen Schäferhunden zu zerebellärer Ataxie.
Klinische Merkmale
Typischerweise manifestiert sich die zerebelläre Ataxie im Alter von etwa 4 Wochen. Betroffene Welpen zeigen Symptome wie unkoordinierten Gang, breiten Stand, Intentionszittern, Gleichgewichtsstörungen und übertriebene Bewegungen (Hypermetrie). Mit zunehmender Reife des Hundes kann es zu einer leichten Verbesserung der Funktion kommen, da der Hund lernt, das Defizit durch andere sensorische Eingaben und motorische Strategien auszugleichen. Dann kann der Hund ein ziemlich normales Leben führen. Aus humanen Gründen kann Euthanasie an betroffenen Hunden notwendig werden, wenn keine funktionelle Anpassung im Gehirn stattfindet und die Symptome dauerhaft sind.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37628572
Omia ID: 2757