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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der PRA, bekannt als Bardet-Biedl-Syndrom Typ 2 (BBS2-PRA), kommt beim Shetland-Schäferhund vor. Die Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens BBS2 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen im Erwachsenenalter (etwa im Alter zwischen 8 und 10 Jahren) eine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens, beginnend mit Nachtsicht und gefolgt von Tageslichtsehen. Darüber hinaus kann die Störung ungewöhnliche körperliche Merkmale wie eine nach oben gebogene Nase, ein welliges Fell und Zahnanomalien wie lockere Zähne verursachen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34828377
Omia ID: 2484
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