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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.2601_2602insC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GR_PRA; PRA1 |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) beschreibt eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese spezifische Variante der Störung kommt beim Golden Retriever vor und wird daher als Golden Retriever PRA (GR-PRA1) bezeichnet. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen SLC4A3 verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen sind Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehvermögens.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21738669
Year published: 2011
Omia ID: 1572
Omia variant ID: 575