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H766

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der Krankheit, die als Early-Onset Cone-Rod Dystrophy (crd4-PRA) oder auch als Cord1 bekannt ist, tritt beim Zwerg-Langhaardackel und beim English Springer Spaniel auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens RPGRIP1 verursacht.

Klinische Merkmale

Mögliche Erblindung bei Betroffenen Tieren.

Zusätzliche Information

Es wird die Mutation auf RPGRIP1 getestet, nicht auf MAP9.

Verweise

Pubmed ID: 16806805

Omia ID: 1432

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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