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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD, auch bekannt als crd-PRA) betrifft die Photorezeptorzellen im Auge, die sowohl am Nacht- als auch am Tagsehen beteiligt sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD, auch bekannt als crd-PRA) betrifft die Photorezeptorzellen im Auge, die sowohl am Nacht- als auch am Tagsehen beteiligt sind. Zuerst sind die Zellen der Netzhaut betroffen, die an der Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen beteiligt sind, die sogenannten Stäbchen, was zur Nachtblindheit führt. In der Folge werden auch die für das Farbsehen wichtigen Licht-Photorezeptoren, die sogenannten Zapfen, in Mitleidenschaft gezogen, was zu einem Sehdefizit am Tag führt.
Diese Variante der CRD, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens NPHP4 verursacht.
Klinische Merkmale
Cone-rod dystrophy affected dogs show a great variation both in age of onset and in clinical appearance of retinal changes upon fundoscopy. The majority of affected puppies (5–10 weeks) show pin-point sized pupils upon examination with focal light. Generalized bilateral retinal atrophy is the end stage of the disease. Electroretinography is found to be the most reliable diagnostic procedure to clinically diagnose CRD.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18687878
Omia ID: 1455
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