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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | Norwegischer Elchhund (Grau), Norwegischer Elchhund (Schwarz) |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese früh einsetzende Variante der Krankheit, die als frühe Netzhautdegeneration (erd-PRA) bekannt ist, kommt beim Norwegischen Elchhund (grau und schwarz) vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens STK38L verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten 10 Wochen in Form von Sehschwäche und Nachtblindheit auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20887780
Omia ID: 1297