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Die progressive Netzhautatrophie (rdAc) bei Katzen wird durch eine autosomal-rezessive Mutation in einem Gen namens "zentrosomales Protein von 290 kDa" (CEP290) verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B4 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | rdAc; PRA-B |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (rdAc) bei Katzen wird durch eine autosomal-rezessive Mutation in einem Gen namens “zentrosomales Protein von 290 kDa” (CEP290) verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für die Funktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut wichtig ist. Die Mutation führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut, die letztendlich zum Verlust des Sehvermögens führt. Sie ist auch als Netzhautdegeneration II (RD2) oder spät einsetzende Photorezeptordegeneration bekannt und kommt bei vielen Katzenrassen vor.
Klinische Merkmale
Katzen mit dieser Art der Erkrankung werden mit normalem Sehvermögen geboren. Die Degeneration des Sehvermögens beginnt jedoch in der Regel im Alter von etwa sieben Monaten. Die Rate des Sehverlusts variiert, aber die meisten betroffenen Katzen erblinden im Alter von drei bis fünf Jahren vollständig. Mit fortschreitender Erkrankung werden die gesamten äußeren Segmente der Stäbchenzellen geschädigt. Dies kann zur Degeneration einzelner Stäbchenzellen oder Gruppen von Stäbchenzellen in Patches führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17507457
Year published: 2007
Omia ID: 1244
Omia variant ID: 384