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K762

Die progressive Netzhautatrophie (rdAc) bei Katzen wird durch eine autosomal-rezessive Mutation in einem Gen namens "zentrosomales Protein von 290 kDa" (CEP290) verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die progressive Netzhautatrophie (rdAc) bei Katzen wird durch eine autosomal-rezessive Mutation in einem Gen namens “zentrosomales Protein von 290 kDa” (CEP290) verursacht. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für die Funktion der Photorezeptorzellen in der Netzhaut wichtig ist. Die Mutation führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut, die letztendlich zum Verlust des Sehvermögens führt. Sie ist auch als Netzhautdegeneration II (RD2) oder spät einsetzende Photorezeptordegeneration bekannt und kommt bei vielen Katzenrassen vor.

Klinische Merkmale

Katzen mit dieser Art der Erkrankung werden mit normalem Sehvermögen geboren. Die Degeneration des Sehvermögens beginnt jedoch in der Regel im Alter von etwa sieben Monaten. Die Rate des Sehverlusts variiert, aber die meisten betroffenen Katzen erblinden im Alter von drei bis fünf Jahren vollständig. Mit fortschreitender Erkrankung werden die gesamten äußeren Segmente der Stäbchenzellen geschädigt. Dies kann zur Degeneration einzelner Stäbchenzellen oder Gruppen von Stäbchenzellen in Patches führen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 17507457

Omia ID: 1244

Wie funktioniert das?

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.