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Eine Mutation im CEP290-Gen wird in einem Katzenstammbaum berichtet, der nach autosomal-rezessiver (AR) spät einsetzender Photorezeptordegeneration (rdAc) getrennt ist.
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Spezifikationen
| Breeds | Abessinier, Amerikanische Drahthaarkatze, Bengalkatze, Colorpoint Kurzhaar, Orientale, Savannah-Katze, Somalikatze, Tonkanese, American Curl, American Shorthair, Balinese, Cornish Rex, Javanese, Munchkin, Ocicat, Singapura |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Eine Mutation im CEP290-Gen wird in einem Katzenstammbaum berichtet, der nach autosomal-rezessiver (AR) spät einsetzender Photorezeptordegeneration (rdAc) getrennt ist.
Klinische Merkmale
Es wurde kürzlich gezeigt, dass Mutationen in CEP290 zwei menschliche Krankheiten verursachen, das Joubert-Syndrom, eine syndromale Netzhautdegeneration, und Lebers angeborene Amarose, eine AR-Frühinstrudystrophie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244
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