€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Der Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine erbliche hämolytische Anämie.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | F1 |
| Mutation | c.693+304G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PKDEF |
Allgemeine Informationen
Der Erythrozyten-Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine erbliche hämolytische Anämie. Sie wird durch eine unzureichende Aktivität eines regulatorischen Enzyms verursacht und führt zu Instabilität und Verlust der roten Blutkörperchen.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen entwickeln Anämie. Das Alter des Beginns ist variabel. Die Schwere der klinischen Symptome ist ebenfalls variabel, die Symptome können schwere Lethargie, Schwäche, Gewichtsverlust, Gelbsucht und Bauchvergrößerung umfassen.
Zusätzliche Information
In einer Studie mit 38 Rassen wird die Mutation in signifikanter Häufigkeit in Abessinien, Bengalen, Hauskurzhaar und Langhaar, ägyptischer Mau, La Perm, Maine Coon, Norwegischem Wald, Savanne, Sibirien, Singapura und Somali nachgewiesen. Diese Rassen haben ein höheres Risiko, einen PK-Mangel zu entwickeln oder betroffene Nachkommen zu produzieren. Daher wird ein genetisches Screening empfohlen. Einige Rassen zeigen eine sehr geringe Mutationshäufigkeit (<0,2%) und sind daher risikoarm: Exotische Kurzhaar, Orientalische Kurzhaar und Persisch.
Verweise
Pubmed ID: 23110753
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 899