Pyruvatkinase-Mangel (PKDef) – Basenji

Der Pyruvatkinase-Mangel (PK oder PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht. Durch diese autosomal-rezessive Mutation ist ein wichtiges Enzym im Pyruvatkinase-Signalweg betroffen und kann nicht genügend ATP produzieren. ATP-Mangel führt zu einer Erythrozytenlyse, die wiederum zu einer schweren regenerativen hämolytischen Anämie, einer Bluterkrankung, führt. Die spezifische Variante der Mutation, die in diesem Test analysiert wurde, kommt im Basenji vor. Verwandte Varianten wurden beim West Highland White Terrier, Labrador Retriever, Mops und Beagle beobachtet.