€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.1333_1338dup |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich beim West Highland White Terrier. Verwandte Varianten finden sich auch beim Basenji, Labrador Retriever, Mops und Beagle.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde leiden unter intermittierender Schwäche und regenerativer Anämie. Diese Anämie kann zu sekundären Symptomen wie blassen Schleimhäuten, Herzgeräuschen und einer vergrößerten Milz führen.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, sondern halbwegs normale Niveaus der Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität.
Verweise
Pubmed ID: 10490091
Year published: 1999
Omia ID: 844
Omia variant ID: 898