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H971

Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Pyruvatkinase-Mangel (PK-Mangel) ist eine Störung der roten Blutkörperchen, die zu Anämie und abnormaler Knochenentwicklung führen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation des PKLR-Gens verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante findet sich beim West Highland White Terrier. Verwandte Varianten finden sich auch beim Basenji, Labrador Retriever, Mops und Beagle.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde leiden unter intermittierender Schwäche und regenerativer Anämie. Diese Anämie kann zu sekundären Symptomen wie blassen Schleimhäuten, Herzgeräuschen und einer vergrößerten Milz führen.

Zusätzliche Information

Träger haben keine klinischen Anzeichen, weisen jedoch eine geringere Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität auf.

Verweise

Pubmed ID: 10490091

Omia ID: 844

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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