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Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht funktionierenden adaptiven Immunsystem führen und zum Tod führen können.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2893G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Allgemeine Informationen
Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine Gruppe genetischer Störungen, die zu einem nicht funktionierenden adaptiven Immunsystem führen und zum Tod führen können. Diese spezielle Variante kommt im Wetterhoun vor und wird durch eine Mutation im RAG1-Gen verursacht, die zu einer T- und B-Lymphozyten-Dysfunktion führt.
Klinische Merkmale
Klinische Merkmale sind Durchfall, Entwicklung epileptischer Anfälle und vestibuläre Ataxie.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284