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Die schwere kombinierte Immunschwächekrankheit (SCID) bei arabischen Pferden ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, die dazu führt, dass betroffene Fohlen ohne funktionierendes Immunsystem geboren werden.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.9478_9482del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die schwere kombinierte Immunschwächekrankheit (SCID) bei arabischen Pferden ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, die dazu führt, dass betroffene Fohlen ohne funktionierendes Immunsystem geboren werden. Diese Fohlen sterben typischerweise innerhalb des ersten halben Lebensjahres an einer Infektion wie Lungenentzündung. SCID wird durch ein defektes PRKDC-Gen verursacht (früher auch bekannt als DNA-PK oder CS).
Klinische Merkmale
Betroffene Fohlen erscheinen bei der Geburt normal. Im Alter von etwa 10 Tagen entwickeln sie Symptome einer Reihe von Infektionen wie Bronchopneumonie, Durchfall, Koliken oder Lahmheit.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 9103416
Year published: 1997
Omia ID: 220
Omia variant ID: 511