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Das familiäre Shar-Pei-Fieber, auch Shar-Pei-Autoinflammatorische Erkrankung (SPAID) genannt, ist eine erblich bedingte Autoimmunerkrankung, die durch wiederkehrende Fieberattacken und Arthritis (geschwollene und schmerzhafte Fersen) gekennzeichnet ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.2623G>A |
| Mode of Inheritance | multifaktoriell |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | FSF, AID, SPAID |
Allgemeine Informationen
Das familiäre Shar-Pei-Fieber, auch Shar-Pei-Autoinflammatorische Erkrankung (SPAID) genannt, ist eine erblich bedingte Autoimmunerkrankung, die durch wiederkehrende Fieberattacken und Arthritis (geschwollene und schmerzhafte Fersen) gekennzeichnet ist. Daher wird es auch als “Swollen Hock Syndrom” bezeichnet. Die ursächliche Mutation für die Erkrankung wurde im MDM2-Binding Protein (MTBP)-Gen identifiziert.
Klinische Merkmale
Klinische Anzeichen von SPAID sind Fieber, Schmerzen in den Hinterbeinen, übermäßiges Trinken und übermäßiges Wasserlassen. Shar-Pei-Fieber kann von einem Tierarzt durch Schmerzmittel und Medikamente behandelt werden, um die Nierenfunktionen zu unterstützen und das Fieber zu reduzieren.
Zusätzliche Information
Der Konsens über das Vererbungsmuster der hier getesteten Variante ist derzeit multifaktoriell mit einer unvollständigen genetischen Komponente. Das bedeutet, dass die Forscher zeigen, dass der Phänotyp nicht allein durch eine dominante Vererbungsform erklärt werden kann. Es muss noch mehr Forschung betrieben werden, um diesen Phänotyp vollständig zu erklären.
Verweise
Pubmed ID: 28472921
Year published: 2017
Omia ID: 1561
Omia variant ID: 112