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Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine schwere neurologische Erkrankung mit fortschreitenden motorischen Koordinationsproblemen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine schwere neurologische Erkrankung mit fortschreitenden motorischen Koordinationsproblemen. Diese Variante der Erkrankung, die beim Parson Russell Terrier vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen CAPN1 verursacht.
Klinische Merkmale
Ein unkoordinierter Gang (Ataxie) mit charakteristischen "tanzenden" oder "tänzenden" Beinbewegungen. Klinische Symptome treten in der Regel zwischen dem 6. und 12. Lebensjahr auf. Besonders in den ersten Krankheitsmonaten nimmt das Ausmaß der Rumpfataxie, der Hypermetrie der Hinterbeine und Gleichgewichtsstörungen zu. In den späteren Stadien der Krankheit fällt betroffenen Hunden das Gehen zunehmend schwerer, sodass Besitzer häufig aus humanen Gründen dazu gezwungen sind, das Tier einschläfern zu lassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23741357
Omia ID: 1820