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H803

Spondylocostale Dysostose (Kommadefekt) ist eine schwere Skelettwachstumsstörung, die zu einem verkürzten Körper und einer abnormen Rippe und Wirbelsäule führt.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Spondylocostale Dysostose (Kommadefekt) ist eine schwere Skelettwachstumsstörung, die zu einem verkürzten Körper und einer abnormen Rippe und Wirbelsäule führt. Diese Variante der Erkrankung, die aufgrund der abnormen Körperform, die sie bei betroffenen Welpen verursacht, auch Kommadefekt genannt wird, tritt beim Standardschnauzer und Zwergschnauzer auf. Ein Kommadefekt ist tödlich und führt zu einer Totgeburt oder zum Tod kurz nach der Geburt des Welpen. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens HES7 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen werden tot geboren oder sterben innerhalb weniger Stunden nach der Geburt. Sie haben eine reduzierte Körperlänge mit unverhältnismäßig kleiner Hinterhand – beschrieben als kommaartige Körperform – und können zusätzliche Symptome wie Nabelbrüche oder Gaumenspalten aufweisen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 25659135

Omia ID: 1944

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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