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H441

Eine mit Thrombozytopenie zusammenhängende Mutation im Gen, das für Beta1-Tubulin (TUBB1) kodiert, ist für die Makrothrombozytopenie bei Cavalier King Charles Spaniels verantwortlich.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Eine mit Thrombozytopenie zusammenhängende Mutation im Gen, das für Beta1-Tubulin (TUBB1) kodiert, ist für die Makrothrombozytopenie bei Cavalier King Charles Spaniels verantwortlich. Die Mutation verursacht ein abnormales Protein, das die Bildung von Blutplättchen reduziert, aber sie sind größer (Mega- oder Makrothrombozyten), funktionell ist die Anzahl der durch die Größe versetzten Körper. Die Mutation wird rezessiv vererbt.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde haben kein Problem mit ihrer Blutgerinnung, die klinische Relevanz wird durch eine Erklärung für das Vorhandensein von Makrothrombozyten während der routinemäßigen hämatologischen Untersuchung bei einigen Individuen dieser Rasse begrenzt.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 18466252

Omia ID: 1001

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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