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Diese Variante der angeborenen Verhornungsstörung, auch bekannt als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Navus (ILVEN), wird durch eine homozygot letale X-chromosomale unvollständig dominante Missense-Mutation im NAD(P)-abhängigen Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Gen (NSDHL) verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Diese Variante der angeborenen Verhornungsstörung, auch bekannt als Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Navus (ILVEN), wird durch eine homozygot letale X-chromosomale unvollständig dominante Missense-Mutation im NAD(P)-abhängigen Steroid-Dehydrogenase-ähnlichen Gen (NSDHL) verursacht. Dies kodiert für ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Cholesterinbiosynthese spielt, die für die normale Zellmembranstruktur, die Signalübertragung und die Funktion der Hautbarriere unerlässlich ist.
Es gibt eine zweite Mutation, die bei Chihuahuas bekannt ist und mit einer angeborenen Verhornungsstörung einhergeht. Dies ist eine kleine Deletion und wird separat getestet.
Eine weitere Variante der Störung, auch bekannt als CHILD-like Syndrom, wurde beim Labrador Retriever beobachtet.
Klinische Merkmale
Affected dogs develop skin lesions along the length of their body. The skin around these lesions is darkly coloured, with hair loss, tan to brown scales and crusting, and sometimes reddened or malodourous. The dog’s paw pads can become severely hardened, cracked and swollen through hyperkeratosis.
Male embryos carrying the mutation will spontaneously abort due to the homozygous lethality.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31571289
Omia ID: 2117