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H433

Hypokalzämische Rachitis ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper nicht genug Kalzium aufnehmen kann, was zu Skelettdefekten und anderen Symptomen führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Hypokalzämische Rachitis ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen der Körper nicht genug Kalzium aufnehmen kann, was zu Skelettdefekten und anderen Symptomen führt. Während die meisten durch einen Mangel an Vitamin D verursacht werden, wird diese Variante beim Zwergspitz (Pomeranian) (VDDR-2A oder HVDRR) stattdessen durch eine rezessive Mutation des Gens VDR verursacht.

Klinische Merkmale

Das Hauptsymptom von HVDRR ist Hypokalzämie (niedriger Kalziumspiegel), was zu geschwächten und deformierten Gliedmaßen und intermittierender Lahmheit führt. Alopezie (Haarausfall) an Kopf, Brust und Gliedmaßen kann ebenfalls auftreten.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 19909429

Omia ID: 1431

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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