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K641

Vitamin-D-Deficieny-Rachitis (VDDR), Typ I ist eine metabolische Knochenerkrankung als Folge eines enzymatischen Signalwegdefekts.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Vitamin-D-Deficieny-Rachitis (VDDR), Typ I ist eine metabolische Knochenerkrankung als Folge eines enzymatischen Signalwegdefekts.  Rachitis (Osteomalazie) wird am häufigsten durch Vitamin-D- oder Kalziummangel verursacht, der sowohl auf Umwelt- als auch auf genetische Anomalien zurückbesteht. VDDR-1 führt zu klinischen Symptomen, die nicht von denen zu unterscheiden sind, die bei Tieren mit nicht-genetischem Mangel an Vitamin D beobachtet werden.

Klinische Merkmale

Das Versagen der Verkalkung der Knochen führt zur Erweichung und Beugung der Gliedmaßen. Dies führt zu einer erhöhten Prävalenz von Frakturen und Deformitäten. Darüber hinaus führt es zu einem verzögerten Gebiss.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22553308

Omia ID: 837

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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