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Das Warburg-Mikrosyndrom Typ 1 (WARBM1) ist eine Form der Polyneuropathie, einer schweren degenerativen Nervenerkrankung, die Sehprobleme, eine veränderte Stimme und Koordinationsstörungen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Das Warburg-Mikrosyndrom Typ 1 (WARBM1) ist eine Form der Polyneuropathie, einer schweren degenerativen Nervenerkrankung, die Sehprobleme, eine veränderte Stimme und Koordinationsstörungen verursacht. Der Ausbruch beginnt im Alter von etwa vier Monaten, und betroffene Hunde müssen in der Regel innerhalb des ersten Jahres aus humanen Gründen eingeschläfert werden. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens RAB3GAP1 verursacht und kommt beim Alaskan Husky (dieser Test) sowie beim Black Russian Terrier und Rottweiler vor.
Klinische Merkmale
Der Beginn von WARBM1 beginnt im Alter von 4 bis 5 Monaten mit Sehproblemen. Später erleben betroffene Hunde eine Lähmung des Kehlkopfes (was zu einer veränderten Stimme und Erbrechen führt), die zu einer schweren Ataxie (Koordinationsverlust) mit einem abnormalen Gang führt. Andere Symptome sind Mikropthalmie (abnormal kleine Augäpfel), Strabismus (faule Augen) und Katarakte.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26596647
Omia ID: 1970