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X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Essen und Gehen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Essen und Gehen verursacht. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht. Diese spezifische Variante der Erkrankung wurde bei der Maine Coon beobachtet.
Klinische Merkmale
Affected cats begin displaying signs of myotubular myopathy between approximately 4 and 7 months of age. Symptoms include difficulty walking, difficulty eating, decreased muscle mass, an inability to fully open the jaw, and general muscle weakness. The disease is progressive, and euthanasia may be necessary due to poor quality of life.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35962713
Omia ID: 1508