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Xanthinurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Xanthinurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die in diesem Test analysierte Variante der Xanthinurie Typ I wurde bei einem Mischlingshund beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens XDH verursacht. Xanthinurie kann mit einer speziellen purinarmen Diät behandelt werden.
Klinische Merkmale
Symptome von Xanthinurie-induzierten Harnsteinen können Anstrengung beim Wasserlassen, häufiges Wasserlassen, blutiger Urin und in fortgeschrittenen Fällen lebensbedrohliche Harnwegsobstruktion sein. Die Krankheit kann im Alter zwischen mehreren Monaten und mehreren Jahren auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34584846
Omia ID: 2445