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Spongiöse Kleinhirndegeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA1) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die eine Degeneration des Kleinhirns und des Hirnstamms verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Spongiöse Kleinhirndegeneration mit zerebellarer Ataxie (SDCA1) ist eine schwere neurologische Erkrankung, die eine Degeneration des Kleinhirns und des Hirnstamms verursacht. Die Krankheit ist progressiv und erfordert letztendlich eine Euthanasie. Ursache ist eine rezessive Mutation des Gens KCNJ10.
Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Belgischen Malinois auf und ähnliche Varianten wurden beim Jack Russell Terrier und Parson Russel Terrier beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen erste Symptome von SDCA1 im Alter zwischen 4 und 9 Wochen. Das Hauptsymptom ist Ataxie (Koordinationsverlust) mit breitgliedrigem Gang, Schwanken, Zittern und Verlust des Gleichgewichts. Andere Symptome können eine geringere Augapfelkoordination nach schnellen Kopfbewegungen, Muskelkrämpfe nach Training oder Stress und Krampfanfälle sein. Mit fortschreitenden Symptomen kann eine Euthanasie des Tieres ab einem Alter von 17 Wochen aus humanen Gründen nicht ausgeschlossen werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 27966545,28007838
Omia ID: 2089
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