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Hereditäre Katarakte (HC, HSF4-1) sind definiert als die Trübung der Linse des Auges.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.971del |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PHC |
Allgemeine Informationen
Hereditäre Katarakte (HC, HSF4-1) sind definiert als die Trübung der Linse des Auges. Grauer Star beeinträchtigt das Sehvermögen und kann, wenn es fortschreitet, zu völliger Erblindung führen, da die Linse normalerweise das Licht auf die Netzhaut fokussiert, um das Sehen zu ermöglichen. Katarakte können in einem oder beiden Augen aufgrund des Alterungsprozesses, zugrunde liegenden Krankheiten, Verletzungen oder eines genetischen Defekts entstehen.
Beim Australian Shepherd ist eine autosomal dominante Mutation mit unvollständiger Penetration zum HSF4-Gen mit HC assoziiert. Diese Variante ist als HSF4-1 bekannt.
Klinische Merkmale
Katarakte können sich ab dem 2. Lebensjahr mit unterschiedlicher Progression und Grad an Sehstörungen bilden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16939467
Year published: 2006
Omia ID: 1758
Omia variant ID: