Kupfertoxikose (ATP7A, ATP7B und RETN)

Die in diesem Test analysierten Mutationen sind die Mutation für die Wilson-Krankheit (ATP7B-bezogen) sowie die beiden Modifikatoren der Kupfertoxikose (ATP7A- und RETN-bezogen). Informationen zu einzelnen Tests in diesem Paket finden Sie im Abschnitt “Enthaltene Tests” auf dieser Seite.

Die Kupferwerte im Körper werden sowohl durch die Nahrungsaufnahme als auch durch die Sekretion bestimmter Körperorgane, wie den Gallengängen, reguliert. Mehrere Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung optimaler Kupferwerte. Eine Mutation im ATP7B-Gen ist mit einer erhöhten Kupferakkumulation assoziiert, was zur Wilson-Krankheit führt. Umgekehrt scheinen Mutationen in den Modifikatorgenen ATP7A oder RETN eine schützende Wirkung gegen Kupferablagerungen in der Leber zu haben, früher bekannt als Menkes-Krankheit. Derzeit sind diese Modifikatorgene nur für Labrador Retriever relevant. Die ATP7B-Mutation kann jedoch klinische Symptome bei mehreren Hunderassen verursachen.