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Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1931_1933delTGG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Allgemeine Informationen
Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht. Diese Variante der Krankheit, bekannt als Achromatopsie-2, findet sich im Labrador Retriever. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gens CNGA3 verursacht. Eine verwandte Variante der Erkrankung findet sich auch beim Deutschen Schäferhund.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen werden im Alter von 8 bis 10 Wochen fast vollständig tagblind, obwohl sie bei schlechten Lichtverhältnissen noch sehen können. Dies wird sich wahrscheinlich als erhöhte Aktivität während der Nacht und verminderte Aktivität während des Tages zeigen. Zu den Symptomen können auch Photophobie (erhöhte Lichtempfindlichkeit) und Farbenblindheit gehören.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: