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H387

Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Achromatopsie (ACHM), auch Zapfendegeneration (CD) genannt, ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, die Zapfenzellen betrifft und Sehverlust, Farbenblindheit und Lichtempfindlichkeit verursacht. Diese Variante der Krankheit, bekannt als Achromatopsie-2, findet sich im Labrador Retriever. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gens CNGA3 verursacht. Eine verwandte Variante der Erkrankung findet sich auch beim Deutschen Schäferhund.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen werden im Alter von 8 bis 10 Wochen fast vollständig tagblind, obwohl sie bei schlechten Lichtverhältnissen noch sehen können. Dies wird sich wahrscheinlich als erhöhte Aktivität während der Nacht und verminderte Aktivität während des Tages zeigen. Zu den Symptomen können auch Photophobie (erhöhte Lichtempfindlichkeit) und Farbenblindheit gehören.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 26407004

Omia ID: 1481

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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