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Die Collie-Augenanomalie (CEA), auch bekannt als Aderhauthypoplasie, ist eine angeborene Entwicklungsstörung, die die Entwicklung der Aderhaut, einer Gefäßschicht des Auges unter der Netzhaut, beeinträchtigt.
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Spezifikationen
| Breeds | Kurzhaarcollie, Shetland Schäferhund, Rauer Collie, Australian Shepherd, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Hokkaido, Lancashire Heeler, Miniature American Shepherd, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Whippet |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.588+462_588+8260del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | cea, (CEA/CH) |
Allgemeine Informationen
Die Collie-Augenanomalie (CEA), auch bekannt als Aderhauthypoplasie, ist eine angeborene Entwicklungsstörung, die die Entwicklung der Aderhaut, einer Gefäßschicht des Auges unter der Netzhaut, beeinträchtigt. Es kommt hauptsächlich bei Collie-verwandten Hunden wie dem Collie, dem Border Collie, dem Australian Shepherd und dem Shetland Sheepdog vor. CEA wird durch eine rezessive Mutation im NHEJ1-Gen verursacht und kann zu strukturellen Anomalien im Auge führen, die das Sehvermögen beeinträchtigen oder zur Erblindung führen können.
Klinische Merkmale
CEA ist von Geburt an vorhanden und betrifft in der Regel beide Augen, obwohl der Schweregrad zwischen ihnen unterschiedlich sein kann. Klinische Symptome können unterentwickelte oder eingefallene Augen, ein trübes oder stumpfes Aussehen der Augen und unterschiedlich starker Sehverlust sein. In schwereren Fällen können zusätzliche Auffälligkeiten wie Kolobome (Sehnervengruben, Teile des Auges fehlen), Netzhautablösung oder intraokulare Blutungen auftreten. Die Diagnose wird in der Regel durch eine augenärztliche Untersuchung durch einen Tierarzt gestellt.
Zusätzliche Information
Diese genetische Variante wird bei bestimmten Rassen, wie z. B. dem Danish Rough Collie und dem Nova Scotia Duck Tolling Retriever, nicht als ursächlich angesehen.
Verweise
Pubmed ID: 17916641
Year published: 2007
Omia ID: 218
Omia variant ID: 632