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Das verruköse epidermale keratinozytäre Nevi, auch CHILD-like-Syndrom oder angeborene Verhornungsstörung genannt, ist eine Hauterkrankung, die zu schuppiger Haut und schmerzhaften Läsionen führt.
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Spezifikationen
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Das verruköse epidermale keratinozytäre Nevi, auch CHILD-like-Syndrom oder angeborene Verhornungsstörung genannt, ist eine Hauterkrankung, die zu schuppiger Haut und schmerzhaften Läsionen führt. Sie wird durch eine semidominante, X-chromosomale, homozygote letale Mutation des Gens NSDHL verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Labrador Retriever auf. Andere Varianten wurden beim Chihuahua beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen sich kurz nach der Geburt mit langen, linienförmigen Hautläsionen, vor allem an Kopf, Gliedmaßen und Rücken. Die Läsionen verlieren Haare, entwickeln dicke braune Schuppen und sind anfällig für bakterielle und Pilzinfektionen, die starken Juckreiz und einen anstößigen Geruch verursachen können. Läsionen können sich auch auf den Pfotenpolstern entwickeln, was zu hornartigen Wucherungen führt und das Stehen und Gehen schmerzhaft macht.
Diese Symptome treten bei weiblichen Trägern auf; Männliche Träger der Mutation werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117