Glykogenspeicherkrankheit IV (GSD4) – Norwegische Waldkatze

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im GBE1-Gen verursacht wird. Glykogenspeicherkrankheiten (GSDs) beeinflussen die Synthese und den Abbau von Glykogen, was zu einer gestörten Glukosehomöostase und der Akkumulation von Glykogen in verschiedenen Geweben führt.

GSD IV tritt aufgrund eines Defekts im Glykogenverzweigungsenzym (GBE) auf, der die normale Glykogenspeicherung in den Zellen beeinträchtigt. Dies führt zu einer abnormalen Glykogenakkumulation in der Leber, den Neuronen und den Muskeln, was zu fortschreitenden Organschäden führt. Betroffene Kätzchen können bei der Geburt oder kurz danach sterben. In einigen Fällen erscheinen Kätzchen bis zum Alter von etwa 5 Monaten gesund. Dann entwickeln sie ein anhaltendes Fieber, gefolgt von Muskelzittern, das zu weit verbreitetem Muskelschwund und schließlich zum Tod führt. Diese Mutation wird bei der Norwegischen Waldkatze beobachtet.