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Hereditäre Katarakte (HC) sind definiert als die Trübung der Augenlinse.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.971del |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PHC |
Allgemeine Informationen
Hereditäre Katarakte (HC) sind definiert als die Trübung der Augenlinse. Katarakte beeinträchtigen das Sehvermögen und können, wenn sie fortschreiten, zur völligen Erblindung führen, da die Linse normalerweise das Licht auf die Netzhaut fokussiert, um das Sehen zu ermöglichen. Der Graue Star kann sich aufgrund des Alterungsprozesses, von Grunderkrankungen, Verletzungen oder eines genetischen Defekts in einem Auge oder in beiden Augen entwickeln.
Beim Australian Shepherd ist eine autosomal-dominante Mutation mit unvollständiger Penetranz zum HSF4-Gen mit HC assoziiert. Diese Variante ist als HSF4-1 bekannt.
Klinische Merkmale
Katarakte können sich ab dem 2. Lebensjahr mit unterschiedlicher Progression und Grad an Sehstörungen bilden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16939467
Year published: 2006
Omia ID: 1758
Omia variant ID: