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Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der erblichen Ataxie, einer schweren neuronalen Erkrankung, die zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Problemen führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der erblichen Ataxie, einer schweren neuronalen Erkrankung, die zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Problemen führt. Die Erkrankung tritt beim Australian Shepherd auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens PNPLA8 verursacht. Die Krankheit ist progressiv und kann aufgrund der zunehmend schlechten Lebensqualität eine Euthanasie erfordern.
Klinische Merkmale
Die Symptome können bei betroffenen Hunden zwischen dem 4. und 19. Lebensmonat auftreten. Zu diesen Symptomen gehören Zittern der Gliedmaßen, ein steifer Gang, "Bunny-Hopping", Hypermetrie (Überstrecken der Gliedmaßen beim Treten) und Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen. Dies kann letztendlich zu einer Gehunfähigkeit führen. Betroffene Hunde können auch eine fehlende Bedrohungsreaktion haben. Aufgrund des fortschreitenden und schweren Krankheitsverlaufs kann eine Euthanasie innerhalb der ersten Lebensjahre erforderlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35864734
Omia ID: 827
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