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Die hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) ist eine erbliche autosomal-rezessive Hauterkrankung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | HNPK |
Allgemeine Informationen
Die hereditäre nasale Parakeratose (HNPK) ist eine erbliche autosomal-rezessive Hauterkrankung. Die Störung verursacht Krusten und Risse am Nasulplanum. Eine Missense-Mutation in SUV39H2 ist höchstwahrscheinlich die Ursache für HNPK. Das SUV39H2 Enzym ist an der Histonmethylierung und dem epigenetischen Silencing beteiligt.
Klinische Merkmale
Die klinischen Symptome treten im Allgemeinen im Alter von 6-24 Monaten auf und reichen von leichten (dorsale Nasenplanumhyperkeratose) bis hin zu schweren Läsionen (Fissuren und Erosionen).
Zusätzliche Information
Dieser Test wird von einem externen Labor durchgeführt. CombiBreed kümmert sich um die Vermittlung zwischen Ihnen als Kunde und dem externen Labor. In diesem Fall kann CombiBreed nicht für das Verhalten des Auftraggebers und/oder Auftragnehmers haftbar gemacht werden.
Verweise
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86