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Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine Klasse neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind, die durch eine Störung der Signalübertragung über die neuromuskuläre Verbindung (NMJ) verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1010T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CMS |
Allgemeine Informationen
Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine Klasse neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet sind, die durch eine Störung der Signalübertragung über die neuromuskuläre Verbindung (NMJ) verursacht wird. Diese Variante der Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation im Gen COLQ verursacht und tritt beim Labrador Retriever auf. Eine weitere Variante wurde beim Golden Retriever gefunden.
Klinische Merkmale
Die generalisierte neuromuskuläre Erkrankung geht einher mit ausgeprägte Tetraparese, die sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmert. Haltungsreaktionen bleiben erhalten, mit Ausnahme einer verringerten Fähigkeit des Hüpfens. Die Reflexe der Wirbelsäule, einschließlich des Patellar-, kranialen Tibia- und Beugerückzugsreflex, sind in allen Gliedmaßen reduziert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25166616
Year published: 2014
Omia ID: 1928
Omia variant ID: 900