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Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die Schwäche, Wachstumsstörungen und oft den Tod verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1363C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die Schwäche, Wachstumsstörungen und oft den Tod verursacht. Diese Variante, die im Labrador Retriever gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens LARGE1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen Schwierigkeiten beim Säugen, allgemeiner Schwäche, schlechter Gewichtszunahme (oft halb so viel wiegend wie gesunde Wurfgeschwister) und eine krummbeinige Haltung. Die Welpen können innerhalb der ersten Lebenswochen sterben oder werden aufgrund ihrer schlechten Lebensqualität aus humanen Gründen eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34654610
Year published: 2021
Omia ID: 2460
Omia variant ID: