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H429

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (NCL10), wird durch eine rezessive Mutation des Gens CTSD verursacht. Es kommt bei der amerikanischen Bulldogge vor.

Klinische Merkmale

American Bulldogs entwickeln klinische Symptome zwischen einem Alter von 1 und 3 Jahren und umfassen geistige Dumpfheit, Ataxie, Sehverlust, Schwäche, abnormalen Gang, Krampfanfälle, Zittern und aggressives Verhalten.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 16386934

Omia ID: 1505

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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