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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.829T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL6 |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN6 verursacht.
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen von NCL6 gehört eine verminderte Sehkraft, die bis zur vollständigen Erblindung fortschreitet. Beobachtete neurologische Symptome sind Angstzustände, Kreis-Dreh-Verhalten und Koordinationsverlust.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 21234413
Year published: 2011
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 68