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H330

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, sowie zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor und wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN6 verursacht.

Klinische Merkmale

Zu den Symptomen von NCL6 gehört eine verminderte Sehkraft, die bis zur vollständigen Erblindung fortschreitet. Beobachtete neurologische Symptome sind Angstzustände, Kreis-Dreh-Verhalten und Koordinationsverlust.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 21234413

Omia ID: 1443

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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