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Die wahrscheinliche kausale Variante bei Labradors ist das Einsetzen eines Guaninrestes in Exon 1 in der COL3-Domäne von COL9A3, was zu einer Aminosäure-Codon-Frameshift und einem vorzeitigen Stopp-Codon führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die wahrscheinliche kausale Variante bei Labradors ist das Einsetzen eines Guaninrestes in Exon 1 in der COL3-Domäne von COL9A3, was zu einer Aminosäure-Codon-Frameshift und einem vorzeitigen Stopp-Codon führt.
Klinische Merkmale
Anzeichen können bereits im Alter von 4 bis 6 Wochen bemerkbar sein. Betroffene Hunde haben kurzgliedrigen Zwergwuchs und Glaskörperdysplasie und die Vordergliedmaßen sind am deutlichsten betroffen. Bei Welpen ist die Kuppel des Schädels oft ausgeprägt und es gibt einen mäßigen übermäßigen exotropen Strabismus.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie. Die untersuchte DNA-Variante ist nicht kausal für die Erkrankung, jedoch besteht eine statistisch signifikante Korrelation zwischen der Variante und dem Phänotyp. Weitere Studien sind nötig, um die ursächliche Mutation für die Erkrankung ausfindig zu machen.
Verweise
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522
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