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Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine genetische Erkrankung, die zu defekten Zilien führt, den zellulären Strukturen, die für die Bewegung von Flüssigkeiten wie Schleim verantwortlich sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.2868-1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PCD |
Allgemeine Informationen
Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine genetische Erkrankung, die zu defekten Zilien führt, den zellulären Strukturen, die für die Bewegung von Flüssigkeiten wie Schleim verantwortlich sind. PCD kann schwere und chronische Atemwegsinfektionen und Fruchtbarkeitsprobleme verursachen. Diese Variante der Erkrankung, die beim Australian Shepherd vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens STK36 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen innerhalb der ersten Monate nach der Geburt wiederkehrende, häufige Atemwegsinfektionen, typischerweise mit wiederholtem Niesen und gelbem oder grünem Ausfluss aus der Nase. Behandlungen wie Kortikosteroide und Inhalationstherapie können bei der Behandlung der Symptome helfen, aber der Hund bleibt anfällig für nachfolgende Infektionen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 36786090
Year published: 2023
Omia ID: 2623
Omia variant ID: