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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die bei verschiedenen Hunderassen zum Verlust des Sehvermögens führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die bei verschiedenen Hunderassen zum Verlust des Sehvermögens führen. Der Verlust des Sehvermögens wird durch die allmähliche Degeneration von Zellen in der Netzhaut im Laufe der Zeit verursacht, was zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der PRA betrifft Labrador Retriever und wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im GTPBP2-Gen verursacht. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Jaberi-Elahi-Syndrom (JES), einer neurologischen Entwicklungsstörung, beim Menschen und mit der Neurodegeneration bei Mäusen verbunden.
Klinische Merkmale
Hunde, die von GTPBP2-bezogener PRA betroffen sind, entwickeln einen fortschreitenden Sehverlust, der Schwierigkeiten bei der Verfolgung sich bewegender Objekte und schließlich Blindheit beinhalten kann. Bei einigen betroffenen Labradoren wurden klinische Symptome im Alter von etwa 11 Monaten bis 1,5 Jahren beobachtet. Darüber hinaus können sich einige betroffene Hunde stärker auf andere Sinne verlassen, wie z. B. den Geruchssinn.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 39971978
Omia ID: 2926